Tan máu bẩm sinh (thalassemia) là gì và điều trị như thế nào?

0
48
Rate this post

Bệnh thalassemia, hay còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một nhóm bệnh di truyền gây thiếu máu và tan máu. Thalassemia gây ra sự bất thường trong quá trình tổng hợp các chuỗi globin, làm cho hồng cầu không đáp ứng đủ nhu cầu của cơ thể. Bệnh này được chia thành hai loại chính là alpha thalassemia và beta thalassemia, và phổ biến nhất là ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông và Châu Á – Thái Bình Dương.

Tình hình thalassemia trên thế giới và tại Việt Nam

Thalassemia là một bệnh di truyền phổ biến trên toàn cầu, ảnh hưởng đến khoảng 7% dân số thế giới. Mỗi năm, có khoảng 60.000 – 70.000 trẻ em sinh ra bị thalassemia mức độ nặng. Ở Việt Nam, hiện có hơn 12 triệu người mang gen bệnh và trên 20.000 người bị bệnh nặng cần điều trị cả đời. Số trẻ em mới sinh mỗi năm mắc bệnh thalassemia là khoảng 8.000, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh nặng và 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Bệnh này tồn tại ở tất cả các tỉnh/thành phố và các dân tộc trên toàn quốc.

Biến chứng của thalassemia

Bệnh thalassemia gây ra nhiều biến chứng khác nhau do sự mất cân bằng trong quá trình tổng hợp chuỗi globin. Một số biến chứng phổ biến gồm:

  • Thiếu máu: Là tình trạng thiếu máu suốt cuộc đời, do các chuỗi globin thừa lắng đọng trong các tế bào hồng cầu.
  • Thay đổi cấu trúc xương: Do thiếu máu, cơ thể phản ứng bằng cách tăng sinh hồng cầu, làm thay đổi cấu trúc xương và gây biến dạng khuôn mặt.
  • Lách to: Chuỗi globin thừa tạo thành thể vùi trong hồng cầu, làm tăng kích thước của lách và gây giảm lượng hồng cầu trong máu.
  • Rối loạn chuyển hóa sắt: Bệnh nhân thường phải truyền nhiều hồng cầu, dẫn đến tăng lượng sắt trong cơ thể và gắn lắng đọng tại các tổ chức như gan, tim và tuyến nội tiết.
  • Rối loạn đông cầm máu: Bệnh nhân thalassemia có xu hướng tăng đông máu.

Cách điều trị thalassemia

Hiện nay, có hai biện pháp chính để điều trị thalassemia là truyền máu và thải sắt. Truyền máu được sử dụng để điều chỉnh lượng máu trong cơ thể và giảm thiểu các triệu chứng của bệnh. Thải sắt được thực hiện để loại bỏ sắt dư thừa trong cơ thể và giảm nguy cơ các biến chứng do quá tải sắt.

Ngoài ra, có thể sử dụng ghép tế bào gốc để chữa khỏi bệnh thalassemia. Tuy nhiên, phương pháp này đắt đỏ và chỉ áp dụng cho bệnh nhân thalassemia nặng dưới 16 tuổi. Đồng thời, cần có nguồn tế bào gốc phù hợp HLA.

Để hạn chế các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống, người bệnh thalassemia cần tuân thủ chế độ sinh hoạt lành mạnh và chế độ ăn uống phù hợp. Cần hạn chế thức ăn giàu sắt và lượng muối trong khẩu phần ăn. Ngoài ra, việc bổ sung vitamin và khoáng chất cần thiết cho sự phát triển của xương cũng rất quan trọng.

Phòng bệnh thalassemia

Để tránh mắc bệnh thalassemia, người ta khuyến nghị các biện pháp phòng tránh sau:

  • Xét nghiệm gen trước khi kết hôn để xác định nguy cơ mang gen bệnh.
  • Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen trước khi sinh con.
  • Các cặp đôi cùng mang gen bệnh nên thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp và tư vấn nếu phát hiện thai nhi bị thalassemia mức độ nặng.

Nhằm giúp đỡ và chăm sóc cho người bệnh thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu TW và Trung tâm Thalassemia cung cấp các dịch vụ hiến máu và xét nghiệm. Để biết thêm thông tin chi tiết và đăng ký khám, bạn có thể truy cập vào website dnulib.edu.vn.

Được biên tập bởi: dnulib.edu.vn