Đột biến gen là gì? Nguyên nhân và các dạng đột biến gen?

1. Đột biến gen là gì?

Đột biến gen là hiện tượng thay đổi trong cấu trúc gen, tạo ra một loạt biến đổi phân tử tại bất kỳ vị trí nào trên mạch DNA. Đây làm thay đổi số lượng, cấu trúc và trật tự của các cặp nucleotide trong gen, tạo ra các dạng alen mới so với dạng ban đầu. Đột biến thường liên quan đến một hoặc nhiều cặp gen.

2. Nguyên nhân gây đột biến gen:

Đột biến gen ở con người xảy ra do thay đổi trình tự nucleotide trên mạch DNA. Quá trình nhân đôi DNA có thể có sai sót, bao gồm mất, thêm hoặc thay thế một cặp nucleotide.

Có hai nguyên nhân gây ra đột biến gen: tác động môi trường và nguyên nhân trong cơ thể.

• Tác động môi trường:

  • Tác động vật lý như tia tử ngoại UV gây nên đột biến gen bằng cách làm hai bazơ Timin liên kết với nhau trên cùng một mạch.
  • Tác động hóa học như nicotine, dioxin, 5-BU (Brom uraxin) gây đột biến thay đổi cặp nucleotide A-T thành G-X.
  • Tác động sinh học từ virus, vi khuẩn xâm nhập cơ thể như vi rút Herpes, vi rút viêm gan B cũng có thể gây ra đột biến.

• Nguyên nhân trong cơ thể:

  • Nguyên nhân này xảy ra một cách tự nhiên do các biến đổi bất thường trong sinh lý, sinh hóa của tế bào.

3. Cơ chế phát sinh đột biến gen:

• Sự kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi DNA: Các dạng cấu trúc bazơ nitơ tồn tại, bao gồm cả dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có các vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi, gây ra sự kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi và dẫn đến đột biến gen.

• Các tác nhân ảnh hưởng đến mạch gốc hoặc mạch tổng hợp: Các tác nhân này cần phải trải qua quá trình tiền đột biến mới có thể tạo ra đột biến.

4. Những dạng đột biến gen

Đột biến gen ở con người có nhiều dạng khác nhau, có nguồn gốc từ một điểm và thường gặp ở 3 dạng sau:

• Mất một hoặc nhiều cặp nucleotide: Dãy DNA hoặc RNA mất đi một hoặc nhiều nucleotide trong dãy.

• Thêm một hoặc nhiều cặp nucleotide: Biến đổi làm tăng một hoặc nhiều nucleotide trong dãy.

• Thay thế một hoặc nhiều cặp nucleotide: Là sự thay thế một cặp nucleotide bằng một cặp nucleotide khác trên dãy DNA, gây thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein.

5. Hậu quả của đột biến gen:

• Đột biến gen xảy ra ngẫu nhiên, vô hướng và không xác định.

• Đột biến gen gây rối loạn quá trình tổng hợp protein, do đó đa số các đột biến gen gây hại và làm giảm sức sống của con người.

• Đột biến gen có thể làm thay đổi chức năng của protein, có thể có lợi hoặc có hại.

• Một số đột biến tạo ra cơ thể có sức sống tốt hơn, khả năng chống chịu cao hơn, trong khi một số khác không có tác động.

• Đột biến gen đồng nghĩa thường không gây hại.

• Mức độ hại của đột biến gen phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp gen.

Ví dụ: Đột biến gen kháng thuốc trừ sâu ở côn trùng khi không có thuốc trừ sâu sẽ gây hại vì làm cho cơ thể yếu. Nhưng khi có thuốc trừ sâu, đột biến giúp côn trùng chống lại thuốc và phát triển tốt hơn.

6. Vai trò của đột biến gen:

• Đối với tiến hóa:

  • Đột biến gen tạo ra alen mới cung cấp cho tiến hóa, chỉ có đột biến gen mới có thể tạo ra alen mới quy định kiểu hình mới.
  • Tính có lợi hoặc có hại của đột biến gen chỉ mang tính tương đối và có thể tạo ra sức sống và sự chống chịu đối với một số bệnh.

• Đối với chọn giống:

  • Đột biến gen tạo ra nhiều alen mới cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống. Tuy tần số đột biến của một gen rất thấp, nhưng trong tế bào có rất nhiều gen và số lượng cá thể trong quần thể cũng rất lớn, do đó số lượng gen đột biến được tạo ra trong mỗi thế hệ cũng lớn – là nguồn biến dị di truyền cho quá trình tiến hóa.
  • Gây đột biến nhân tạo là một phương pháp chọn giống hiện đại và hiệu quả, góp phần tạo ra các đặc điểm quý giá trong cây trồng. Cách thông thường là sử dụng các tác nhân gây đột biến để tạo ra các giống mới.

• Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn, chỉ hiện ra khi có thể đồng hợp và trong môi trường thích hợp.

7. Các căn bệnh do đột biến gen:

7.1. Bệnh động kinh:

Bệnh do đột biến điểm ở một gen trong ti thể, gây ra sự xáo trộn và lặp đi lặp lại của các nơron trong vỏ não, gây ra các triệu chứng rối loạn về hệ thần kinh như cắn lưỡi, co giật bắp thịt, mắt trợn ngược, sùi bọt mép, mất kiểm soát khi tiểu tiện, và bất tỉnh.

7.2. Bệnh bạch tạng:

Bệnh do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, quy định nhiều tính trạng. Bệnh gây ra sự rối loạn trong quá trình tổng hợp và sinh ra melanin, làm cho da, mắt và tóc của người mắc có màu sắc nhạt, dễ bị bỏng nắng, dễ mắc ung thư da, giảm thị lực và sợ ánh sáng.

7.3. Bệnh mù màu:

Bệnh này có nguyên nhân từ di truyền, làm cho người mắc không phân biệt được các màu sắc, có thể không nhận biết được màu xanh, đỏ hoặc thậm chí toàn bộ màu sắc.

7.4. Hội chứng Down (Đao):

Người mắc bệnh Down thường có các đặc điểm như mắt nhỏ, mũi rộng và bằng phẳng, trán dốc, các phần não, tim, cột sống, thận bất thường, bị khuyết tật vòm miệng. Họ cũng không thể phát triển, liên tục tăng cân và có cơ bắp yếu. Bệnh không thể chữa khỏi, nhưng có thể tìm ra và can thiệp để cải thiện chất lượng cuộc sống của người mắc bệnh.

7.5. Bệnh máu khó đông di truyền:

Bệnh máu khó đông di truyền, hay hemophilia, là căn bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X và gây ra sự rối loạn trong quá trình đông máu trên nhiễm sắc thể này. Nam giới có cặp nhiễm sắc thể XY bị hemophilia khi nhận gen bị bệnh từ mẹ. Con gái có cặp nhiễm sắc thể XX sẽ mắc hemophilia nếu cả bố và mẹ đều mang gen bị bệnh này. Bệnh gây ra sự khó đông máu bình thường, gây ảnh hưởng đến các cơ quan trong cơ thể và có thể gây nguy hiểm đến tính mạng.

7.6. Bệnh tan máu huyết tán Thalassemia:

Bệnh này xảy ra khi các gen lặn ở cả cha và mẹ, khiến 75% trẻ em khi sinh ra sẽ mắc bệnh. Bệnh kéo dài suốt đời và cần truyền máu thường xuyên, triệu chứng thường gặp là thiếu máu và thiếu sắt.

7.7. Hội chứng Klinefelter:

Hội chứng này chỉ xảy ra ở nam giới, với tỉ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam. Đây là tình trạng không thể phân ly nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới. Người bị hội chứng này có thể có hai nhiễm sắc thể X thay vì chỉ có một. Hội chứng này có thể gây tổn thương cho các hệ cơ quan và ảnh hưởng đến nhiều giai đoạn phát triển. Mỗi bệnh nhân sẽ có tác động khác nhau. Ở giai đoạn dậy thì, các đặc điểm giới tính bình thường không phát triển: tinh hoàn không phát triển, vô sinh. Ngoài ra, có các biểu hiện như chân tay dài không cân đối, chậm phát triển ngôn ngữ và học tập chậm chạp.

7.8. Hội chứng Turner:

Hội chứng này xảy ra do mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính trong bộ gen của người. Đây là một hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể giới tính, thường gặp ở phụ nữ, gây ra rối loạn phát triển về thể chất và tâm thần. Người mắc hội chứng Turner có các đặc điểm như thân hình nhỏ bé, lùn, buồng trứng yếu dẫn đến kinh nguyệt không đều và vô sinh, khuyết tật cấu trúc tim bẩm sinh, khiếm thính, …

Đọc thêm chi tiết tại dnulib.edu.vn