Tại Việt Nam, mỗi 13 phút lại có một trẻ chào đời gặp vấn đề về di truyền. Vậy nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi là gì và có cách nào để phòng ngừa không?
Theo số liệu từ Bộ Y tế, hàng năm tại Việt Nam có hơn 41.000 trẻ mắc dị tật bẩm sinh, tương đương với mỗi 33 trẻ em thì có một trường hợp dị tật. Các loại dị tật bao gồm: hội chứng Down (1.800 trẻ), hội chứng Edwards (250 trẻ), dị tật ống thần kinh (1.500 trẻ), bệnh Thalassemia (8.000 trẻ) và rất nhiều loại bệnh khác. Dị tật bẩm sinh còn gây tử vong cho hơn 1.700 trẻ sơ sinh.
Những con số này khiến rất nhiều phụ huynh lo lắng và gây hoang mang cho cả xã hội. Đồng thời, đặt ra vấn đề về nguyên nhân và cách giải quyết.
Dị tật bẩm sinh thai nhi là gì?
Dị tật bẩm sinh là bất kỳ sự bất thường nào về cấu trúc hoặc chức năng của cơ thể. Nó có thể được phát hiện trước khi sinh, ngay sau khi sinh hoặc sau sinh. Dị tật có thể ảnh hưởng đến một hoặc nhiều bộ phận như tim, não, cơ thể hoặc toàn bộ cơ thể. Mức độ nghiêm trọng của dị tật sẽ quyết định khả năng sống sót của trẻ.
Các nguyên nhân gây dị tật thai nhi
Nghiên cứu đã chỉ ra nhiều nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi. Các nguyên nhân phổ biến nhất gồm:
Thai dị tật do yếu tố di truyền
Cha mẹ mang gen bệnh (biểu hiện ra bên ngoài hoặc không) hoặc có tiền sử mắc bệnh sẽ tăng khả năng truyền gen cho con cháu. Quan hệ huyết thống hoặc cận huyết thống cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh dị tật bẩm sinh di truyền hiếm gặp. Các bất thường về gen thường gây ra tình trạng thai lưu, sảy thai, sinh non, trẻ ra đời mắc dị tật, thiểu năng trí tuệ và thậm chí tử vong.
Nguyên nhân dị tật thai nhi do yếu tố môi trường
Người mẹ tiếp xúc với các loại thuốc, hóa chất độc hại (như thuốc trừ sâu, chất phóng xạ) trong thời gian mang thai sẽ ảnh hưởng đến thai nhi. Thai phụ thường xuyên làm việc gần khu vực lò luyện kim, hầm mỏ, xử lý rác thải có rủi ro cao hơn so với người khác.
Tình trạng dinh dưỡng của người mẹ
Nhu cầu dinh dưỡng tăng gấp đôi nhưng không được đáp ứng đầy đủ khiến người mẹ thiếu chất. Các chất cần thiết như folate, canxi, axit folic… giúp thai hoàn thiện tế bào, nhưng không được cung cấp đầy đủ. Ngược lại, cung cấp quá nhiều các chất cũng có thể gây tác dụng không mong muốn, ví dụ như việc đưa quá nhiều vitamin A có thể làm phôi thai không phát triển bình thường.
Các nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi khác
Bên cạnh đó, còn có các nguyên nhân khác gây dị tật ở thai nhi, bao gồm mẹ lớn tuổi sinh con, sử dụng thuốc bổ khi mang thai mà không có chỉ định, lạm dụng chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá, cà phê, ma túy, và mẹ có các bệnh như rubella, viêm gan siêu vi, viêm thận, giang mai…
Vì sao tỉ lệ người mắc bệnh và tật di truyền bẩm sinh ở vùng nông thôn cao hơn so với thành thị
Tỉ lệ người mắc bệnh và tật di truyền bẩm sinh ở vùng nông thôn cao hơn so với thành thị do ở thành thị có lối sống hiện đại, cơ sở vật chất tốt, thức ăn và nước uống được xử lý kỹ lưỡng hơn so với vùng nông thôn. Ngoài ra, thành thị chú trọng việc xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi sớm, giúp phát hiện kịp thời và can thiệp đúng lúc cho thai nhi.
Có thể phòng ngừa dị tật thai nhi hay không?
Khi đã xác định nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi, bạn hoàn toàn có thể phòng ngừa và bảo vệ thế hệ tương lai. Các bác sĩ khuyên mọi người nên thực hiện phương pháp phòng ngừa dị tật thai nhi trong quá trình mang thai. Điều quan trọng là:
- Khám sức khỏe trước kỳ hôn nhân và trước khi mang thai, để phát hiện các bệnh di truyền. Xét nghiệm triSure Carrier để tìm ra các bệnh di truyền lặn như tan máu bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa galactose, thiếu hụt men G6PD,… và điều trị sớm để giảm thiểu hậu quả.
- Thăm khám và xét nghiệm trong quá trình mang thai để có phương án điều chỉnh sớm nếu cần thiết. Hiện nay, xét nghiệm triSure NIPT có thể sớm phát hiện nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng do bất thường số lượng NST (như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner và các bất thường số lượng NST khác). Xét nghiệm này có thể được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ, kết quả chỉ trong vòng 7 ngày, độ chính xác lên đến 99%. Xét nghiệm này an toàn cho cả mẹ và thai nhi, với quy trình lấy mẫu máu đơn giản và không xâm lấn, chỉ mất khoảng 5 phút. Ngoài ra, chi phí xét nghiệm là hợp lý để mọi người có thể sử dụng dịch vụ này.
- Đây là một cột mốc quan trọng trong nghiên cứu gen và dị tật bẩm sinh của y học hiện đại.
Bài viết đã giới thiệu về nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi và cách phòng ngừa. Nếu bạn còn bất kỳ câu hỏi nào liên quan đến dịch vụ, hãy liên hệ với Gene Solutions. Chúng tôi cam kết mang đến cho bạn trải nghiệm hữu ích với công nghệ phân tích di truyền tiên tiến nhất, và luôn hướng tới lợi ích cho cộng đồng.
Xem thêm:
- Có nên xét nghiệm máu phát hiện ung thư vú?
- Xét nghiệm NIPT quan trọng thế nào và có nên làm?
- Xét nghiệm sàng lọc thai nhi – những điều mẹ cần biết
- Các mốc sàng lọc thai nhi cần nhớ để có thai kỳ khỏe mạnh
- Tổng hợp chi phí khám sàng lọc dị tật thai nhi
Được chỉnh sửa bởi: Dnulib
