Hỏi Đáp

Siêu âm độ mờ da gáy

Cập nhật lúc: 26 Tháng Tám, 2023

Rate this post

Siêu âm đo tối mờ da gáy là phương pháp quan trọng trong quá trình sàng lọc trước sinh, đặc biệt đối với trường hợp hội chứng Down. Kết quả của siêu âm tối mờ da gáy có tính chính xác phụ thuộc vào thời gian thực hiện.

1. Siêu âm tối mờ da gáy là gì?

Việc tối mờ da gáy (Nuchal Translucency = NT) là một phương pháp kiểm tra vùng da gáy của thai nhi, thường được thực hiện trong khoảng từ tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13 và 6 ngày, hoặc khi chiều dài của thai nhi từ mông đến đầu dao động từ 45 đến 84mm.

Độ mờ da gáy của thai nhi

Độ mờ da gáy là lượng chất lỏng tích tụ dưới da ở phần sau gáy của thai nhi. Tất cả các thai nhi khỏe mạnh đều có lớp chất lỏng này, nhưng lượng chất lỏng này tăng lên một cách bất thường ở thai nhi bị hội chứng Down và một số dị tật nhiễm sắc thể khác. Do đó, việc tối mờ da gáy là phương pháp chẩn đoán sớm hội chứng Down và các dị tật nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Nếu kết quả của siêu âm tối mờ da gáy phát hiện có vấn đề, mẹ sẽ cần thực hiện một số xét nghiệm khác để xác định xem thai nhi có bị hội chứng Down hay không. Một số xét nghiệm khác bao gồm: xét nghiệm sinh thiết gai nhau, xét nghiệm lấy mẫu máu cuống rốn, chọc dò ối,… để kiểm tra dị tật nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm máu kiểm tra họ́c môn HCG và Protein PAPP-A cũng là một phương pháp kiểm tra và sàng lọc hội chứng Down.

2. Thời điểm nào nên tối mờ da gáy?

Kết quả của việc tối mờ da gáy có giá trị chẩn đoán hội chứng Down và các dị tật nhiễm sắc thể khác ở một thời điểm nhất định, thường được thực hiện trong khoảng từ tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13 và 6 ngày. Tuy nhiên, thai nhi trong những tuần đầu có thể có tốc độ phát triển khác nhau, vượt ra khỏi khung tính toán tuổi thai.

2.1. Đúng thời điểm kiểm tra

Nếu việc tối mờ da gáy được thực hiện quá sớm, trước tuần thai thứ 11, thì phương pháp kiểm tra sẽ rất khó khăn, vì thai nhi còn quá nhỏ, khó để đo đạc chính xác. Trên thực tế, với thai nhi đã trên 14 tuần tuổi, lượng chất lỏng tích tụ ở vùng da gáy đã được hệ thống bạch huyết của thai nhi phát triển và hấp thụ hết. Do đó, trong trường hợp thai nhi có dị tật nhiễm sắc thể, độ mờ da gáy sẽ trở về bình thường. Lúc này, việc thực hiện siêu âm tối mờ da gáy sẽ không mang ý nghĩa.

Vì vậy, việc thực hiện siêu âm tối mờ da gáy trong khoảng từ tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13 và 6 ngày là rất quan trọng.

2.2. Phát hiện dị tật khác

Ngoài việc tối mờ da gáy, siêu âm trong thời điểm này cũng có thể phát hiện một số dị tật khác của thai nhi, chẳng hạn như: khe hở ở bụng, thai không có sọ, không có xương mũi,…

3. Độ mờ da gáy bình thường là bao nhiêu?

Các nhà khoa học đã nghiên cứu và xác định được giá trị chuẩn để đánh giá nguy cơ bị hội chứng Down và các dị tật nhiễm sắc thể khác ở thai nhi.

Theo đó, với các thai nhi có kích thước từ mông đến đầu dao động từ 45 đến 84 mm, độ mờ da gáy thường nằm dưới 2,5mm. Giảm độ mờ da gáy dưới 1,3 mm đồng nghĩa với nguy cơ mắc hội chứng Down khá thấp. Trên hình ảnh siêu âm, độ mờ da gáy được đánh dấu bằng khoảng cách giữa hai điểm.

Trường hợp độ mờ da gáy ≥ 3mm, có nguy cơ thai nhi bị hội chứng Down và các dị tật nhiễm sắc thể khác khá cao. Lúc này, mẹ cần thực hiện các xét nghiệm khác để chẩn đoán tiên sản như xét nghiệm NIPT, siêu âm Soft Marker và chọc ối từ tuần thai thứ 16.

Kết quả từ việc tối mờ da gáy có thể xác định nguy cơ thai nhi mắc bệnh Down với độ chính xác lên đến 75%.

Hiện nay, việc kết hợp siêu âm tối mờ da gáy với xét nghiệm máu Double Test (đo chỉ số Beta hCG và PAPP-A) trong khoảng từ tuần thai 11 đến tuần thai 13 và 6 ngày là phương pháp sàng lọc hội chứng Down chuẩn. Tỷ lệ phát hiện lên đến 90%, tỷ lệ kết quả dương tính giả là 5%.

Ngoài siêu âm, phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT là phương pháp phát hiện tương đối chính xác thai nhi mắc hội chứng Down. Đây là một phương pháp không xâm lấn, mang lại tỷ lệ kết quả chính xác lên đến 99,9% và đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.

Dù mẹ chọn phương pháp siêu âm tối mờ da gáy hay xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down, việc thực hiện đúng thời điểm là rất quan trọng. Sàng lọc trước sinh là một bước kiểm tra thai quan trọng để đảm bảo sức khỏe và tương lai cho trẻ. Hãy đến bệnh viện hoặc cơ sở y tế đáng tin cậy, có trang thiết bị hiện đại để thực hiện việc kiểm tra và sàng lọc trước sinh chính xác và hiệu quả.